Montag, 12. September 2011

Definition

Ich habe seit 2 Jahren die Diagnose Amyotrophe Lateralsklerose (Abkürzung: ALS). Das ist eine degenerative Erkrankung des motorischen Nerrvensystems. Sie wird auch Amyotrophische Lateralsklerose oder Myatrophe Lateralsklerose genannt, englisch auch Motor Neuron Disease, auch Lou Gehrig Syndrom oder nach dem Erstbeschreiber Jean Marie Charcot Charcot-Krankheit.


Die Ursache war bis vor etwa 10 Tagen gänzlich unbekannt. Aktuell wird mit der Schlagzeile "Ursache der ALS entdeckt" in den Medien über eine Publikation in der Zeitschrift "Nature" berichtet. Diese  Arbeit beschreibt neue Erkenntnisse bei familiärer ALS, speziell einer Form, die über das X-Chromosom übertragen wird. Die gefundene Mutation im X-Chromosom, ist in einem Gen, das den Eiweißstoff Ubiquilin 2 codiert. Das Protein Ubiquilin 2 ist an der "Wiederverwertung" von Eiweißen in der Zelle beteiligt. Ubiquilin 2 wurde in Ablagerungen in den Zellen von ALS-Patienten gefunden. Im Artikel wird darüber spekuliert, ob hier ein für alle ALS-Patienten wichtiger Krankheitsmechanismus gefunden wurde. Die Studie zeigt mögliche Hinweise dafür, aber bisher keine Beweise.

Bei der ALS kommt es zu einer fortschreitenden und irreversiblen Schädigung oder Degeneration der Nervenzellen (Neuronen), die für die Muskelbewegungen verantwortlich sind. Diese werden auch als Moto- oder Motorneurone bezeichnet. Es können sowohl die so genannten ersten Motoneurone betroffen sein, motorische Nervenzellen, die sich in der motorischen Hirnrinde (motorischer Kortex) befinden, als auch die als zweite Motoneurone bezeichneten Vorderhornzellen des Rückenmarks oder die motorischen Zellen des Hirnstamms in den Hirnnervenkernen.

Die Fortsätze (Axone) der ersten Motoneurone ziehen zu den zweiten Motoneuronen, die wiederum mit ihren Fortsätzen zur Skelettmuskulatur ziehen und diese innervieren. Durch die Degeneration kommt es zur zunehmenden Muskelschwäche (Lähmung, Parese), die mit Muskelschwund (Amyotrophie) – durch Schädigung des zweiten Motoneurons – und mit einem erhöhten Muskeltonus (Spastik) – durch Schädigung des ersten Motoneurons – einhergeht. Durch die Lähmungen der Muskulatur kommt es unter anderem zu Gang-, Sprech- und Schluckstörungen, eingeschränkter Koordination und Schwäche der Arm- und Handmuskulatur und dadurch zu einer zunehmenden Einschränkung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist nicht heilbar. Der Schwerpunkt der Therapie liegt auf einer Linderung der Symptome und psychologischer Betreuung. Die Überlebenszeit beträgt im Mittel etwa drei bis fünf Jahre. Der Tod tritt häufig infolge von Lungenentzündung ein, deren Entstehung durch die zunehmenden Schluckstörungen und die Lähmung der Atemmuskulatur begünstigt wird.


(Quelle Wikipedia)

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